LUCOTTE Elise

Site : Jardin des Plantes, rue Buffon

Équipe de recherche 
 Génétique des populations

Thèse soutenue le 23/11/2015

Titre : 
Détection de processus sexuellement antagonistes dans le génome humain

Résumé : Chez les espèces sexuées, une sélection sexuellement antagoniste (SA) peut agir si les deux sexes ont des optimums en fitness différents pour un même trait. De plus, si l’architecture génétique de ce trait est partagée entre les sexes, un conflit sexuel intralocus (IASC) peut se produire, menant à l’évolution d’un dimorphisme sexuel. Un modèle de génétique des populations classique prédit que le chromosome X offre un environnement plus favorable à l’accumulation de locus sous sélection SA en comparaison aux autosomes. 
Au cours de cette thèse, nous nous sommes dans un premier temps intéressée à la détection d’une signature d’IASC dans le génome humain, c’est-à-dire des différences de fréquences alléliques entre les sexes. En effectuant un balayage du génome, nous avons mis en évidence un enrichissement en locus montrant une signature d’IASC sur le chromosome X en comparaison aux autosomes. De plus, ces locus sont enrichis en gènes impliqués dans des fonctions connues pour être sexuellement dimorphiques chez l’Homme, notamment la reproduction, le métabolisme et le système immunitaire. Un mécanisme possible à l’origine des différences de fréquences alléliques entre les sexes dans une population est une distorsion de transmission sexe-spécifique. 
Dans un second temps, nous avons donc mis au point une méthode de détection de locus pour lesquels les parents transmettent préférentiellement un allèle à leurs fils, et un autre allèle à leurs filles, en utilisant une base de données de séquençage de trios parents-enfant. Nos résultats indiquent que des processus de distorsion de transmission sexe-spécifique seraient à l’origine d’une grande partie des différences de fréquences alléliques entre les sexes observées chez les enfants. 
Cela suggère que des processus sexuellement antagonistes agissant sur la survie pourraient avoir lieu entre la production des gamètes et la naissance chez l’Homme.

Jury : Dominique Higuet, Professeur à l’UPMC - Président du jury Emmanuelle Génin, Directrice de Recherche à l’INSERM, Brest - Rapportrice Catherine Montchamp-Moreau, Directrice de Recherche au CNRS, Gif-sur-Yvette - Rapportrice Patricia Balaresque, Chargée de Recherche au CNRS, Toulouse - Examinatrice Mark Kirkpatrick, Professeur à l’Université du Texas, Austin - Examinateur

Directeurs : Evelyne Heyer, Professeure MNHN - Directrice Bruno Toupance, Maître de Conférence à l’Université Paris Diderot - Directeur